Caballos, burros y cebras tienen transformaciones que rompen las reglas genómicas normales

La propiedad molecular es una mutación genética en caballos que generalmente detienen la producción de proteínas. Investigadores de la Universidad de John’s Hopkins y la Universidad de Vanderbilt han identificado un raro ejemplo de un raro ejemplo de una reorganización hereditaria que mejora el metabolismo del oxígeno y la producción de energía en caballos, burros y cebras.

Invenciones, publicado CienciaProporcione información sobre la base genética de una capacidad atlética excepcional de equano e insinúa un nuevo método para tratar con codones de parada.

Algunos mamíferos colocan caballos en la pantalla aeróbica. El tejido muscular en los torobedes usa oxígeno a una velocidad de 360 ​​litros por minuto. Tomar oxígeno para cada unidad de masa corporal es el doble que los atletas humanos de élite. Aunque se han estudiado muchos genes involucrados en la estructura muscular y la locomoción, la base genética para este nivel de producción metabólica no está clara.

Investigaciones anteriores a menudo se centran en características físicas como el tamaño, la arquitectura muscular o la caminata. Los estudios genómicos han descubierto variantes en genes que afectan la olfativa, la queratina y la miosina, pero no establecieron el contacto directo con el metabolismo aeróbico.

En el estudio actual, los investigadores se han centrado en la ruta KEAP1 y KEP1-NRF2, que regula las reacciones antioxidantes y la producción de energía de mitocondrial.

En las aves, de esta manera ha evolucionado para mantener la presión oxidativa causada por el vuelo. En los primeros vertebrados, ayudó a adaptarse a la tensión ambiental durante la transición del agua a la tierra. Los investigadores han mencionado que un procedimiento similar puede conducir al desarrollo de Equanos atléticos.

Mientras se preparaban para su estudio, los investigadores vieron un codón de parada prematuro en las versiones equanas de Jean en comparación con otras especies. Hay un inusual en la secuencia de proteínas, que se espera que termine la transcripción de una proteína que detiene una instrucción de alineación de 40 etapas después de la primera etapa del codón de parada. La proteína resultante debe reducirse para no trabajar completamente.

Sabiendo que el equilibrio celular de Radox y el control de combustible era crucial para el control de combustible, la investigación que tenía la intención de revisar KEP1 como fuente de la conversión de combustible equino era que la posibilidad de codificación tampoco era codificación. En cambio, han descubierto que es realmente algo inesperado.

En el estudio, «la realización de un signo de herencia que la detención acelera el metabolismo del oxígeno y la producción de energía en los caballos», los científicos utilizaron biología molecular y análisis evolutivo para investigar el codón de parada prematuro en el gen Keep 1. En todas las especies existentes, las similitudes genéticas se probaron con pruebas funcionales en células de caballos y humanos.

El equipo se combinó con experimentos celulares y moleculares en todas las especies de caballos vivos.

Utilizó el CRSPR-CAS 9 para formular la espectrometría de masas y el oxígeno para probar la formación de proteínas y las evaluaciones metabólicas para medir la producción de ATP para probar la formación de proteínas. Las células de los músculos y la piel de los caballos se han estudiado con otras especies de producción de energía y reacciones de presión oxidativa.

Los investigadores encontraron que las reglas básicas de la genética fueron desafiadas. Mantener 1 gen generalmente simboliza proteínas con más de 600 aminoácidos. El codón de parada 15 ° rango generalmente detiene la traducción cerca del inicio, produciendo solo 14 aminoácidos. Esa longitud es demasiado corta para apoyar a los personajes conocidos de cualquier gen bajo la defensa celular o el control de combustible. Todavía en las células de los caballos, la proteína parecía completamente, completa y funcional.

La espectrometría de masas reveló la descripción. Opal Stop Codon se ha recreado como cistina, lo que permitió que el proceso de traducción continuara. Este reedrew genético raro no se ha registrado previamente en ningún gen de vertebrados en ningún gen de vertebrados. En los caballos, permitió a las células producir una proteína KEP1 de longitud completa sin ninguna obstrucción.

El análisis reveló el cambio evolutivo más amplio de que el KEP1 y el sistema de traducción habían evolucionado de manera única en el Equus, convirtiéndose en un beneficio evolutivo.

Los codones de parada a veces se pueden redefinir, lo que permite agregar el aminoácido a la célula en lugar de detener la traducción. Por lo general, requiere una señal específica en el ARNm, que guía el ribosoma para detenerse y agregar selenosstein. En los caballos, no se encontró tal señal en la transcripción Keep 1. Sin embargo, la traducción continuó.

Una descripción está en la formación de ARNm de KEP1. El final de la transcripción forma una forma única que atrae las proteínas necesarias para la lectura del codón de parada. Esta estructura puede servir como un símbolo alternativo, guiando el ribosoma detrás de la parada prematura.

La segunda descripción proviene de los cambios en la maquinaria de traducción. Dos proteínas (SBP2 y EEFSEC) involucradas en la lectura de codones de parada tienen variantes únicas. Cambiados con los cambios en las áreas que ayudan a transferir ARN durante la traducción.

Incluso en ausencia de señales de ARNm comunes, las evaluaciones activas han demostrado que la versión equana de SBP2 solo es suficiente para ejecutar una reelección en el sistema de prueba.

En general, los cambios en las características estructurales y los elementos de traducción en la transcripción forman una solución co-evolucionada que convierte un signo de parada genético (selenocisteína) en una luz verde funcional (cistina).

La presencia de transformación en todas las variedades modernas de equano indica que ha surgido al comienzo de la genealogía, puede haber permitido un mayor rendimiento aeróbico, formando la evolución de la velocidad y las características de tolerancia.

Uno de los décimo trastornos genéticos humanos es causado por codones de parada prematuros. Un ejemplo de la ricoding de codones de parada natural, que mantiene un equilibrio al tiempo que mejora la función, proporciona nuevas direcciones para la investigación biomédica con métodos terapéuticos destinados a restaurar la lectura funcional de proteínas.

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