El software ensambla secuencias genómicas completas bajo demanda

Los investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud han desarrollado y lanzado una herramienta de software innovadora para ensamblar secuencias genómicas verdaderamente completas (es decir, sin lagunas) de una variedad de especies. Este software, llamado Verkko, que significa «red» en finlandés, hace que el proceso de ensamblaje de secuencias genómicas completas sea más económico y accesible. Una descripción del nuevo software fue publicada hoy en Naturaleza Biotecnología.

Verkko creció a partir del ensamblaje de la primera secuencia del genoma humano sin espacios, que fue completado el año pasado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T).

«Tomamos todo lo que aprendimos en el proyecto T2T y automatizamos el proceso», dijo el investigador asociado del NHGRI, Sergey Koren, Ph.D., quien dirigió la creación de Verkko y es el autor principal del artículo. «Ahora, con Verkko, podemos presionar un botón y obtener automáticamente una secuencia completa del genoma».

El consorcio T2T utilizó nuevas tecnologías de secuenciación de ADN y métodos analíticos para generar y ensamblar el 8%-10% restante de la secuencia del genoma humano. Sin embargo, los investigadores ensamblaron esos fragmentos manualmente, un proceso que tomó varios años para completar a este equipo masivo y altamente calificado. Verkko puede terminar la misma tarea en un par de días.

Ensamblar una secuencia genómica es como armar un rompecabezas, y diferentes tecnologías de secuenciación de ADN generan diferentes tipos de piezas de rompecabezas genómicos. Algunas son pequeñas y muy detalladas, mientras que otras son mucho más grandes aunque la imagen es borrosa. Verkko compara y ensambla ambos tipos de piezas para generar una imagen completa y precisa.

Verkko comienza juntando las piezas pequeñas y detalladas, creando muchos segmentos de secuencia parcialmente ensamblados pero desconectados. Luego, Verkko compara las regiones ensambladas con las piezas más grandes y menos precisas. Estas piezas más grandes sirven como marco para ordenar las regiones más detalladas. El producto final es una secuencia genómica precisa y completa.

Los investigadores probaron Verkko con datos de secuenciación del genoma humano y no humano. El software reunió de manera rápida y precisa las secuencias de cromosomas completos, lo que alguna vez fue una hazaña laboriosa.

A medida que Verkko conduce a secuencias del genoma humano más completas, los investigadores pueden evaluar mejor la diversidad genómica humana. Con solo una secuencia del genoma humano sin espacios, los científicos actualmente carecen de conocimiento sobre la diversidad de muchas partes del genoma, como las regiones de ADN altamente repetitivo, en la población humana.

Verkko también acelerará los esfuerzos para generar secuencias genómicas sin espacios de especies comúnmente utilizadas en la investigación, como ratones, moscas de la fruta y peces cebra, mejorando su utilidad para los científicos. Además, generar secuencias genómicas sin espacios a partir de una variedad de plantas, animales y otros organismos ayudará en la genómica comparativa, el estudio de las diferencias y similitudes entre los genomas de diversas especies.

«Verkko puede democratizar la generación de secuencias genómicas sin espacios», dijo Adam Phillippy, Ph.D., investigador principal del NHGRI que trabajó en el proyecto T2T y el desarrollo de Verkko. «Este nuevo software hará que el ensamblaje de secuencias genómicas completas sea lo más asequible y rutinario posible».