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Según un nuevo estudio, se ha descubierto que un trozo de piel de mamut lanudo excavado en el permafrost siberiano contiene cromosomas fosilizados en un descubrimiento único en su tipo.
En 2018, los investigadores descubrieron restos de 52.000 años de antigüedad cerca de la aldea de Belaya Gora en el noreste de Siberia, donde las temperaturas gélidas ayudaron a preservar la estructura de los cromosomas (las pequeñas estructuras en forma de hilos que transportan el material genético o ADN) con gran detalle.
Aunque se han encontrado muchas veces antes muestras de ADN primitivo, normalmente están muy fragmentadas y contienen sólo cientos de letras de código genético. Los cromosomas fósiles contienen millones, lo que proporciona una imagen completa del código genético de un animal.
«Nunca antes se habían visto cromosomas fósiles», dijo Erez Lieberman Iden, profesor de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina de Baylor y coautor del estudio publicado el jueves en la revista Cell.
Lieberman-Iden añadió que en investigaciones anteriores, las piezas carecían de una estructura organizada. «Aquí los fragmentos están claramente alineados en 3D, esencialmente como están en los cromosomas originales de un gigante viviente».
Los cromosomas, a los que los investigadores denominan «fósiles o subfósiles no mineralizados», según Olga Dudchenko, se encuentran en tal estado de conservación que el genoma o la suma total de todo el material genético de una especie extinta. , profesor asistente de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina de Baylor y coprimer autor del estudio.
«Creemos firmemente que esto no se aplica sólo a una supergigante o a esta supergigante en particular, sino que está abriendo un campo fundamentalmente nuevo. Tiene un potencial tremendo», dijo Dudchenko, investigador principal del Centro de Biofísica Teórica de la Universidad Rice.
Elena Kizhilova / Instituto de Citología y Genética SB RAS
Imagen microscópica de músculo subdérmico de piel antigua que muestra restos de núcleos de mamut. Un nuevo estudio ha revelado que en esta muestra de piel sobreviven fósiles de cromosomas antiguos.
El ADN dentro de diferentes tipos de células puede proporcionar información sobre los rasgos o características específicos de ese tipo de célula en estructuras 3D diferentes y específicas, dijo Kevin Campbell, profesor de fisiología ecológica y evolutiva de la Universidad de Manitoba en Canadá. Dedicado a los estudios.
Después de la muerte, las células del cuerpo se degeneran rápidamente y esta estructura tridimensional se pierde en unos pocos días o menos, dijo. En animales árticos como los mamuts lanudos, la degradación es más lenta debido a las temperaturas gélidas, pero el ADN aún está dañado y se espera que con el tiempo pierda las características que dan forma a la estructura y biología de la especie.
«Sin embargo, este estudio es el primero en demostrar que esto no siempre es necesario», dijo Campbell en un correo electrónico.
«El ADN es una molécula muy larga, y si permanece allí después de que el animal muere, comienza a degradarse y a cortarse en pequeños pedazos», dijo Dudchenko.
«Lo que normalmente se espera es que todas estas piezas comiencen a moverse entre sí y pierdan toda organización allí», dijo Dudchenko. «Pero aparentemente, en este modelo en particular, eso no sucedió».
Esta pérdida de textura se llama difusión y los científicos en alimentos saben cómo prevenirla, y hacer cecina de res no es diferente, dijo.
Love Dalen/Universidad de Estocolmo
Los investigadores examinan la piel de mamut después de excavarla del permafrost.
«Detener la difusión es importante para conservar los alimentos, por lo que si desea tener algo que se mantenga estable durante mucho tiempo, básicamente necesita una combinación de deshidratación y enfriamiento», dijo. «Cualquier alimento estable en almacenamiento que no esté enlatado probablemente esté en condiciones de detener la transmisión».
Cuando un espécimen de piel de mamut muere, las condiciones pueden ser las adecuadas para que este proceso comience de forma natural. «(El cadáver) podría haber sido sometido espontáneamente al mismo procedimiento que usamos comercialmente todo el tiempo en este momento», dijo Dudchenko, «eliminando suficiente agua, deteniendo la circulación en el interior y bloqueando esos trozos de cromosomas en su lugar, permitiéndonos leerlos». 52.000 años después.»
Pero aunque estaba bien conservado, el ADN no estaba completamente intacto. «Cada cromosoma, originalmente una única molécula de ADN, se descompone en millones de moléculas de ADN», dijo Iden en un correo electrónico. «Pero las moléculas no se movían demasiado, ni siquiera a escala nanométrica, por eso lo llamamos cromosoma fósil».
Si la muestra fuera un libro, dijo Lieberman Eyden, la encuadernación se perdería, dejando una gran cantidad de páginas sueltas o fragmentos de ADN. La dispersión es como un viento que sopla las páginas, haciendo imposible mantenerlas en orden. Pero en este modelo las páginas nunca volaron; Permanecieron en una pila ordenada, tal como estaban antes de que se perdiera la encuadernación.
Los investigadores confirmaron esta teoría de la conservación al realizar algunos experimentos con cecina de res para ver qué tan mal se podía tratar el bocadillo de carne antes de que los cromosomas dentro del bocadillo de carne perdieran su estructura.
«Decidimos probar cuánta presión y daño podía soportar esta hermosa molécula lanzando una bola rápida a uno de los lanzadores de los Astros de Houston y disparándole una escopeta», dijo el primer autor, el Dr. Dijo Cynthia Pérez Estrada. estudio e investigadores del Centro de Arquitectura del Genoma de Baylor y el Centro Rice de Biofísica Teórica.
«La cecina se estaba descomponiendo cada vez más, pero la estructura del ADN seguía ahí, lo que nos dice que el ADN es muy resistente y en este tipo de estado vítreo (como en la muestra), las moléculas están básicamente congeladas. Y comportarse como un cristal», añadió Pérez Estrada.
Con información genética recientemente descubierta en muestras de piel, los investigadores pudieron determinar por primera vez que el mamut lanudo, al igual que los elefantes modernos, tenía 28 pares de cromosomas.
Pero la estructura les permitió ir un paso más allá y ver qué genes individuales estaban activos en los animales. «Todo el mundo quiere saber exactamente de qué está hecha la lana», dijo Dudchenko, «y tenemos algunas ideas sobre cómo se conservaron estos cromosomas».
Los investigadores pudieron comparar genes individuales del espécimen de mamut con equivalentes en elefantes modernos, notando diferencias en la actividad de los genes que controlan los folículos pilosos. Pero ensamblar el genoma del mamut también requirió ADN de elefante.
«Nuestro sueño y esperanza es secuenciar completamente el genoma del mamut, pero ahora mismo es donde estamos: todavía utilizamos cierta información de sus parientes más cercanos para ayudar, porque la cantidad de datos que pudimos obtener fue menor de lo que se esperaba. normalmente necesitaríamos para un mamut», dijo Dudchenko. Dicen que, a medida que sigamos trabajando en esto, podremos hacerlo (sin la ayuda del ADN del elefante)».
¿Podrían los cromosomas fósiles cumplir el sueño de resucitar al gigante lanudo? «La biología básica que aprendamos de esto será útil, de eso no hay duda», dijo Dudchenko. “¿Estamos cerca? Un paso más, pero hay algunos pasos más y todo tipo de consideraciones que van más allá de la ciencia básica.
Los investigadores esperan que el mismo método utilizado en el ejemplar de mamut pueda aplicarse a ejemplares de otras especies.
Fotos de Adán
Los investigadores esperan utilizar los hallazgos para secuenciar completamente el genoma del mamut lanudo.
«Esperamos encontrar estructuras cromosómicas en especímenes de museo», dijo Marcela Sandoval-Velasco, investigadora visitante en el Centro de Hologenómica Evolutiva de la Universidad de Copenhague en Dinamarca y coprimera autora del estudio. «No sólo muestras de permafrost, porque son mucho más estrechas, sino muestras de colecciones de museos. Hay un enorme potencial ahí», dijo, añadiendo que el rinoceronte lanudo, los leones en peligro de extinción y la paloma migratoria son algunas de las especies en peligro de extinción que los científicos podrían encontrar más de esta manera.
Según Pérez Estrada, ese potencial abre la puerta a futuras innovaciones.
«Se necesita un enorme esfuerzo para encontrar los modelos adecuados, por lo que habrá mucho trabajo por delante, pero no me sorprendería que descubriéramos algo nuevo y completamente diferente de lo que tenemos ahora», afirmó. «Es una pregunta abierta realmente interesante: ¿qué más y qué otras propiedades físicas (ADN) se pueden conservar?»
Los investigadores que no participaron en el estudio se mostraron entusiasmados con los hallazgos.
El estudio es el primero en reconstruir la estructura, o arquitectura, del genoma de una especie extinta que vivió durante la última edad de hielo, dijo el paleogenetista Peter Heintzmann de la Universidad de Estocolmo en Suecia. «Esta información estructural proporciona información sobre las funciones del genoma del mamut lanudo que eran invisibles utilizando métodos genómicos anteriores», dijo Heintzman en un correo electrónico. «Así que este avance ayudará a desbloquear una nueva y apasionante frontera en la paleogenómica, el estudio de genomas antiguos, y proporcionará una mayor comprensión de cómo evolucionaron, vivieron y murieron las especies extintas».
Dado lo significativamente degradado y fragmentado que está el ADN de muestras antiguas, fue sorprendente ver la reconstrucción de alta calidad a nivel de cromosomas del genoma del mamut reportada en este estudio, dijo Dmitry Filatov, profesor de biología en la Universidad de Oxford. En el Reino Unido.
«Aún más sorprendente es que los investigadores pudieron comparar qué genes estaban activos y cuáles estaban desactivados en el modelo de mamut con la expresión genética en elefantes», dijo Filatov en un correo electrónico. «Esto sin duda estimulará más investigaciones paleogenómicas en otras especies».
Hendrik Poinar, director del Centro de ADN Antiguo de la Universidad McMaster en Ontario, calificó el artículo de «súper emocionante». Por lo general, con restos fósiles, los investigadores no pueden hacer nada remotamente parecido a ensamblar un genoma, dijo Poinar.
«No sé cuántas muestras de tejido tienen este nivel de conservación», añadió en un correo electrónico, «pero creo que este enfoque nos hará pensar en nuevas formas de extraer ADN de los tejidos de otra manera».
