Los investigadores han descubierto fósiles de cromosomas antiguos conservados en los restos de un mamut lanudo que murió hace 52.000 años.
Los cromosomas se conservan estructuralmente hasta la escala nanométrica. Se ha demostrado que la disposición tridimensional de los fragmentos de ADN en el fósil permaneció congelada en su lugar durante decenas de miles de años, preservando toda la estructura cromosómica.
«Los cromosomas fósiles cambian las reglas del juego», dice Olga Dudchenko, profesora asistente de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina de Baylor e investigadora principal del Centro de Biofísica Teórica (CTBP) de la Universidad Rice. «Conocer la forma de los cromosomas de un organismo nos permite secuenciar todo el ADN de una especie extinta, lo que permite obtener conocimientos que antes eran imposibles».
Los restos de mamut lanudo conservados en el permafrost siberiano ofrecen una nueva herramienta para estudiar la historia de la vida en la Tierra. A diferencia de los típicos fragmentos de ADN antiguos, que rara vez superan los 100 pares de bases, los cromosomas fósiles gigantes pueden abarcar cientos de millones de letras genéticas.
Al examinar los restos fósiles del mamut, el equipo determinó que tenía 28 pares de cromosomas.
«Esta es la cantidad de elefantes modernos, los parientes vivos más cercanos de los mamuts», dice Rice y el codirector del CTBP, José Onuchic, profesor de física y astronomía, química y ciencias biológicas. «Sin embargo, para obtener estructuras para mamuts es necesario combinar datos experimentales y modelos físicos».
Además, los cromosomas conservados permitieron a los científicos ver qué genes estaban activos mediante un fenómeno conocido como segmentación cromosómica. Muchos de los genes que tenían estados de activación alterados en comparación con los elefantes modernos estaban relacionados con el desarrollo de los folículos pilosos; a diferencia de los elefantes modernos, los mamuts lanudos tenían el pelo más grueso. Los cromosomas antiguos conservaban características estructurales similares a las de los cromosomas modernos, incluidos bucles de cromatina tan pequeños como 50 nanómetros.
Los investigadores se enfrentaron a un enigma: ¿Cómo sobrevivieron los cromosomas antiguos durante 52.000 años? Para explicar esto, propuso que los cromosomas se encuentran en un estado similar al vidrio donde los fragmentos individuales de ADN no conservan su estructura.
«Este estado vítreo inducido por la refrigeración y la deshidratación es como la cecina que a menudo comemos como refrigerio en Texas», dice Peter Wollins, profesor de ciencias y profesor de química, ciencias biológicas, ciencia de materiales y nanoingeniería. y física y astronomía en Rice.
«Básicamente, los cromosomas estaban atrapados dentro de cecina gigantesca que había sido liofilizada durante 50.000 años», dijo el coautor correspondiente del estudio Erez Lieberman Eyden, profesor de genética molecular y humana en BCM e investigador principal en CTBP.
Los investigadores confirmaron la resistencia de esta cecina liofilizada, demostrando que cuando se rompía como si fuera vidrio, los cromosomas permanecían intactos en su interior.
Utilizando un grupo de computación GPU avanzado proporcionado por AMD, el equipo de investigación podría ir un paso más allá y reconstruir una matriz tridimensional de estructuras cromosómicas de mamuts lanudos.
«Últimamente, los experimentos junto con la teoría han permitido estudiar las estructuras detalladas de los cromosomas modernos», afirma Vinicius Contesoto, investigador del CTBP. «Pero esta es la primera vez que podemos retroceder el tiempo y observar los cromosomas de una especie en peligro de extinción en 3D».
Aunque no se han utilizado datos de elefantes para recrear estructuras cromosómicas 3D de mamuts, Contessotto dice que los resultados son notablemente similares a los cromosomas de elefantes modernos.
La investigación no sólo abre nuevas formas de estudiar la vida antigua, sino que también proporciona información sobre la composición genética de especies extintas hace mucho tiempo.
«Esta es una nueva y emocionante frontera para la biología y la física», dice Cynthia Pérez Estrada, BCM e investigadora del Centro de Arquitectura del Genoma de CTBP.
El estudio aparece en la revista. la célula.
Los coautores adicionales son Rice, CTBP, la Universidad de Copenhague y el Centro Nacional de Análisis Genómico y el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, España.
Fuente: Universidad Rice