Utilizando una nueva técnica que facilita la medición precisa del número de cromosomas en el ADN antiguo, los investigadores han identificado los primeros casos de dos trastornos genéticos.
El ADN antiguo nos proporciona información útil sobre nuestros antepasados, pero desafortunadamente, las muestras pueden degradarse o contaminarse con el tiempo, lo que las hace más difíciles de analizar. Uno de los problemas es detectar diferencias en el número de cromosomas, como por ejemplo copias sobrantes o faltantes, lo que se conoce como aneuploidía.
Para combatir esto, el equipo de investigación desarrolló un nuevo método computacional para detectar más variación en el genoma humano, contando específicamente el número de cromosomas X e Y (también conocidos como cromosomas sexuales). La mayoría de las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales. Las mujeres suelen tener dos X (XX), mientras que los hombres tienen una X y una Y (XY).
El nuevo método se aplicó a un conjunto de datos del Proyecto Mil Genomas Británicos Antiguos e identificó cinco individuos con aneuploidías de cromosomas sexuales, dos de los cuales fueron los primeros individuos con el trastorno genético.
«Midiendo con precisión los cromosomas sexuales, pudimos mostrar la primera evidencia prehistórica del síndrome de Turner hace unos 2.500 años y la aparición más temprana del síndrome de Jacobs hace unos 1.200 años», dijo Kakia Anastasiadou, primera autora de la investigación. En una oracion.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma X en lugar de los dos normales, mientras que el síndrome de Jacobs se caracteriza por un cromosoma Y adicional.
La aneuploidía en los cromosomas sexuales a veces puede afectar el desarrollo; Los huesos del hombre con síndrome de Turner indicaban que no había pasado por la pubertad ni por la menstruación, aunque se creía que tenía entre 18 y 22 años. Sin embargo, el análisis reveló que algunas células tenían sólo una copia del cromosoma X, mientras que otras tenían las dos normales. Esto se conoce como mosaicismo.
El estudio identificó a tres personas con síndrome de Klinefelter (un cromosoma X extra, XXY) que vivieron en épocas diferentes. Se sabe que un bebé de la Edad del Hierro tiene síndrome de Down, el resultado de una copia adicional del cromosoma 21, una aneuploidía autosómica, lo que significa que afecta a un cromosoma no sexual.
«Es difícil ver una imagen completa de cómo estos individuos vivieron e interactuaron con su sociedad, ya que no fueron encontrados con posesiones o en entierros inusuales, pero proporciona una idea de cómo las percepciones de identidad de género evolucionaron con el tiempo». Anastasiado dijo.
Pontus Skoglund, coautor y genetista evolutivo, añade: «Nuestro método es capaz de clasificar la contaminación del ADN en muchos casos y ayuda a analizar el ADN antiguo incompleto, por lo que puede aplicarse a restos arqueológicos que son difíciles de analizar».
«La combinación de estos datos con el contexto y la propiedad del entierro permite obtener una perspectiva histórica sobre cómo se percibía la sexualidad, el género y la diversidad en las sociedades pasadas. Espero que este enfoque se aplique a medida que el recurso general de datos de ADN antiguo siga creciendo».
El estudio fue publicado en Biología de las Comunicaciones.