La FDA autorizó la comercialización de la primera prueba de ADN para ayudar a detectar cientos de mutaciones genéticas asociadas con la susceptibilidad al cáncer.
El Panel de Cáncer Hereditario Común de Invitae analiza el ADN en gotas de sangre para detectar la presencia de mutaciones en 47 genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres.
«(Esta) acción proporciona una importante herramienta de salud pública que proporciona a las personas más información sobre su salud, incluida la posible susceptibilidad a ciertos cánceres, para ayudar a guiar a los médicos a proporcionar un seguimiento adecuado y un tratamiento potencial basado en las mutaciones encontradas», dijo Jeff Shuren. , MD, JD, en una declaración del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA.
Panel de prueba incluido BRCA1 Y BRCA2, conocido por sus asociaciones con genes asociados con el cáncer de mama y de ovario hereditario, así como con el síndrome de Lynch y el síndrome de Peutz-Jeghers. Se conocen asociaciones de más de 100 tipos de cáncer con mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de que un portador desarrolle cáncer.
La FDA recomienda a los pacientes «hablar con un profesional de la salud, como un asesor genético, para analizar cualquier historial personal o familiar de cáncer, ya que dicha información puede ser útil para interpretar los resultados de las pruebas. Es importante destacar que esta prueba no pretende identificar ni evaluar «Todos los genes conocidos proporcionan información sobre la susceptibilidad al cáncer».
Un riesgo importante asociado con las pruebas es la posibilidad de obtener resultados falsos positivos o falsos negativos, así como posibles malentendidos o interpretaciones erróneas de los resultados. La FDA señala que las pruebas falsamente negativas pueden brindar a los pacientes y proveedores de atención médica una falsa seguridad que puede interferir con la vigilancia o el tratamiento adecuado del cáncer. Los resultados falsos positivos pueden llevar a una toma de decisiones inapropiada con consecuencias adversas.
Además de la autorización de comercialización, la FDA estableció estándares de rendimiento y etiquetado para la prueba Invitae, y es posible que le sigan pruebas similares. Por ejemplo, la precisión de los informes para sustituciones, inserciones/eliminaciones y mutaciones en el número de copias debe ser ≥99% para una concordancia positiva y negativa con un método de cálculo validado. En estudios de validación que involucraron más de 9000 muestras clínicas, la prueba Invitae alcanzó un umbral de ≥99%.
Al otorgar la autorización de comercialización, la FDA creó una nueva clasificación regulatoria que permite a los fabricantes de dispositivos obtener la autorización de comercialización demostrando equivalencia con un dispositivo existente.
