La FDA otorga autorización de comercialización para la primera prueba de ADN para evaluar la predisposición genética a ciertos tipos de cáncer

Jeremy C. Jones, MD

La FDA ha concedido la autorización de comercialización de novo para el Panel de Cáncer Hereditario Común Invitae, una prueba de diagnóstico in vitro diseñada para detectar mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.1

Además, el panel puede ayudar a identificar posibles mutaciones asociadas al cáncer en pacientes ya diagnosticados con cáncer.

La prueba utiliza ADN tomado de una muestra de sangre para identificar la presencia de mutaciones en 47 genes que se ha demostrado que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, útero, próstata, colorrectal, gástrico, melanoma y ciertos tipos de cáncer. Páncreas.2

El panel incluye los siguientes genes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, GREM1, HOXB11, MSH, MSH, MH13, KIT, MH13 . , MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMAD4, SC, TPSC, BVS. En particular, la prueba está diseñada para identificar mutaciones de la línea germinal y no para detectar mutaciones somáticas en el tejido tumoral, según Invitae.

Según la agencia reguladora, el dispositivo es el primero de su tipo en recibir la autorización de comercialización de la FDA.1

«Esta prueba puede evaluar múltiples genes en una sola prueba utilizando secuenciación de próxima generación, que ha demostrado ser útil para proporcionar información sobre las mutaciones genéticas con sensibilidad y velocidad», dijo Jeff Shuren, MD, JD, director del Centro de Dispositivos y Radiología de la Salud de la FDA. , dijo en un comunicado de prensa. «La acción de hoy proporciona una importante herramienta de salud pública que proporciona a las personas más información sobre su salud, incluida la posible susceptibilidad a ciertos cánceres, para ayudar a guiar a los médicos a proporcionar un seguimiento adecuado y un tratamiento potencial basado en las mutaciones encontradas».

Las pruebas se realizan con una muestra recolectada en el lugar de atención y enviada a un laboratorio para su análisis.

La prueba se revisó a través de la vía de revisión previa a la comercialización de novo de la FDA, donde Invitae realizó pruebas en más de 9000 muestras clínicas. Se encontró un panel con al menos un 99% de precisión para todas las variantes de la prueba.

Específicamente, el panel demostró una sensibilidad y especificidad analítica superior al 99% para mutaciones, inserciones y eliminaciones de un solo nucleótido de menos de 15 pb de longitud, así como eliminaciones y duplicaciones a nivel de exón. y eliminaciones mayores de 15 pb pero más cortas que un exón completo; Sin embargo, la sensibilidad a estos puede verse algo reducida.

Los riesgos asociados con la prueba incluyen la posibilidad de resultados falsos negativos y/o positivos, así como una posible interpretación errónea de los resultados, según la FDA.1

Referencias

  1. La FDA otorga la primera autorización de comercialización para una prueba de ADN para evaluar la susceptibilidad a docenas de tipos de cáncer. Comunicado de prensa. FDA. 29 de septiembre de 2023. Consultado el 2 de octubre de 2023. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-first-marketing-authorization-dna-test
  2. Invocar catálogo de pruebas > Panel de cáncer hereditario común. Consultado el 2 de octubre de 2023. https://www.invitae.com/es/providers/test-catalog/test-01102

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