La genética innovadora podría reescribir los libros de texto

DNA Genetics Breakthrough Concept

Concepto de avance de la genética del ADN
Los avances en la investigación genética han revelado una «gramática espacial» en el ADN, la posición de los factores de transcripción que influyen de manera crítica en la actividad genética, remodelando potencialmente la forma en que entendemos la regulación genética y las enfermedades.

Los investigadores han inventado la «gramática regional».

ADN
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula compuesta por dos nucleótidos largos que se retuercen entre sí para formar una doble hélice. Es el material genético de los humanos y de casi todos los demás organismos el que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo, funcionamiento, crecimiento y reproducción. Cada célula del cuerpo de una persona contiene el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (donde se llama ADN nuclear), pero también se encuentra una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (llamada ADN mitocondrial o ADNmt).

» data-gt-translate-attributes=»({«attribute»:»data-cmtooltip», «format»:»html»})» tabindex=»0″ role=»link»>ADN Redefine el papel de los factores de transcripción en la regulación genética, influyendo en nuestra comprensión de la variación genética y las enfermedades.

Un código recientemente revelado dentro del ADN, denominado «gramática regional», puede desbloquear el misterio de cómo se codifica la actividad genética en el genoma humano.

Este sorprendente descubrimiento fue identificado por investigadores de la Universidad Estatal de Washington y la Universidad de California en San Diego. la naturalezaSe reveló una gramática espacial oculta de larga data incrustada en el ADN. La investigación podría remodelar la comprensión de los científicos sobre la regulación genética y cómo las variaciones genéticas pueden influir en la expresión genética en el desarrollo o la enfermedad.

Descubrimiento de la dependencia posicional

Los factores de transcripción, proteínas que controlan qué genes se activan o desactivan en el genoma, desempeñan un papel fundamental en este código. Esta investigación, que durante mucho tiempo se pensó que eran activadores o represores de la actividad genética, muestra que la función de los factores de transcripción es más compleja.

«Al contrario de lo que se encuentra en los libros de texto, los factores de transcripción que actúan como verdaderos activadores o represores son sorprendentemente raros», dijo el profesor asistente de WSU Sascha Dutke, quien dirigió gran parte de la investigación en la Facultad de Biociencias Moleculares de la Facultad de Medicina Veterinaria de WSU.

En cambio, los científicos han descubierto que la mayoría de los activadores pueden actuar como represores.

«Si eliminas un activador, asumes que pierdes la activación», dijo Bayley McDonald, estudiante graduada de WSU que formó parte del equipo de investigación. «Pero esto fue cierto sólo en el 50% al 60% de los casos, por lo que sabíamos que algo andaba mal».

Mirando más de cerca, los investigadores descubrieron que la función de muchos factores de transcripción depende en gran medida de la posición.

Descubrieron que la distancia entre los factores de transcripción y su posición relativa al lugar donde comienza la transcripción del gen determina el nivel de actividad genética. Por ejemplo, los factores de transcripción pueden activar la expresión genética cuando se encuentran aguas arriba o delante del sitio de inicio de la transcripción del gen, pero inhiben su actividad cuando se encuentran aguas abajo o después del sitio de inicio de la transcripción del gen.

«Es la distancia o el ‘entorno’ lo que determina si un determinado factor de transcripción actúa como un activador o un represor», dijo Dutke. «Esto demuestra que, al igual que aprender un nuevo idioma, aprender cómo se codifican los patrones de expresión genética en nuestro genoma. , necesitamos entender tanto sus palabras como su gramática».

Implicaciones para la investigación genética

Al integrar esta «gramática regional» recientemente descubierta, Christopher Benner, profesor asistente de la UC San Diego, espera que los científicos obtengan una comprensión más profunda de cómo las mutaciones o las diferencias genéticas pueden afectar la expresión genética y contribuir a las enfermedades.

«Las aplicaciones potenciales son enormes», dijo Benner. «Como mínimo, cambiará la forma en que los científicos estudian la expresión genética».

Referencia: «Función dependiente de la posición de factores de transcripción específicos de secuencia humana» Sascha H. Dutke, Carlos Guzmán, Max Chang, Nathaniel P. Delos Santos, Bayley R. McDonald, Jiali Xie, Aaron F. Por Carlin, Sven Heinz y Christopher Benner, 17 de julio de 2024 la naturaleza.
DOI: 10.1038/s41586-024-07662-z

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