Los científicos descubren fósiles de cromosomas extraordinariamente antiguos en un mamut de 52.000 años

SciTechDaily

Descripción científica de los cromosomas.

Un estudio colaborativo reveló estructuras cromosómicas antiguas conservadas en un mamut lanudo de 52.000 años de antigüedad, proporcionando información sin precedentes sobre su genética y las condiciones que permitieron dicha preservación, estableciendo paralelismos con las técnicas de alimentos liofilizados.

Un gran avance ahora permite secuenciar los genomas de especies en peligro de extinción.

Un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de Baylor, la Universidad de Copenhague y el Centro Nacional de Análisis Genémico y el Centro de Regulación Genómica descubrieron fósiles de cromosomas antiguos en los restos de un mamut lanudo que murió hace 52.000 años. Estos fósiles conservan la estructura de los cromosomas antiguos en la escala nanométrica: mil millonésimas de metro. El invento se muestra en la portada. la célula

“Conocemos pequeños fragmentos de la antigüedad

ADN
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula compuesta por dos nucleótidos largos que se retuercen entre sí para formar una doble hélice. Es el material genético de los humanos y de casi todos los demás organismos el que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo, funcionamiento, crecimiento y reproducción. Cada célula del cuerpo de una persona contiene el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de la célula (donde se llama ADN nuclear), pero también se encuentra una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (llamada ADN mitocondrial o ADNmt).

» data-gt-translate-attributes=»({«attribute»:»data-cmtooltip», «format»:»html»})» tabindex=»0″ role=»link»>ADN «Puede sobrevivir durante mucho tiempo», dijo la Dra. Marcela Sandoval-Velasco del Centro de Hologenómica Evolutiva de la Universidad de Copenhague y coautora del nuevo estudio. «Pero lo que encontramos aquí es una disposición tridimensional de estos Fragmentos de ADN que han estado congelados durante decenas de milenios, preservando así la estructura de todo el cromosoma».

Herramientas revolucionarias para la investigación genética

Los cromosomas fósiles son una nueva y poderosa herramienta para estudiar la historia de la vida en la Tierra. Esto se debe a que los típicos fragmentos antiguos de ADN rara vez tienen más de 100 pares de bases, o 100 letras de código genético, mucho más cortos que la secuencia completa de ADN de un organismo, que a menudo tiene miles de millones de letras. Por el contrario, los cromosomas fósiles pueden abarcar cientos de millones de letras genéticas.

“Al comparar moléculas de ADN antiguas con secuencias de ADN modernas

especies
Una especie es un grupo de organismos vivos que comparten un conjunto de características comunes y son capaces de reproducirse y producir descendencia fértil. El concepto de especie es importante en biología porque se utiliza para clasificar y organizar la diversidad de la vida. Hay diferentes formas de definir una especie, pero la más aceptada es el concepto de especie biológica, que define una especie como un grupo de organismos que se reproducen en la naturaleza y producen descendencia viable. Esta definición es ampliamente utilizada en biología evolutiva y ecología para identificar y clasificar organismos vivos.

» data-gt-translate-attributes=»({«attribute»:»data-cmtooltip», «format»:»html»})» tabindex=»0″ role=»link»>Especie, es posible encontrar casos en los que letras individuales del código genético hayan cambiado», dijo el coautor principal y coautor correspondiente, el Dr. dijo Olga Dudchenko, profesora asistente de genética molecular y humana en el Centro de Arquitectura del Genoma de la Facultad de Medicina de Baylor e investigadora principal del Centro de Biofísica Teórica de la Universidad Rice. «Los cromosomas fósiles cambian las reglas del juego porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo hace posible ensamblar la secuencia completa de ADN de un organismo extinto. Esto permite obtener conocimientos que antes no eran posibles.

Dado que los cromosomas fósiles provenían de mamuts, lo primero que hizo el equipo fue determinar la cantidad de cromosomas que tenía el mamut lanudo. «Descubrimos que tenían 28 pares de cromosomas, lo cual tiene mucho sentido, porque eso es lo que tienen los elefantes modernos y son el pariente vivo más cercano del mamut lanudo», dijo el coprimer autor del estudio, el Dr. dijo Juan Antonio Rodríguez. e investigador de la Universidad de Copenhague y del Centre National d’Analysi Genomica de Barcelona, ​​España. «Poder contar por primera vez los cromosomas de una especie en peligro de extinción es muy emocionante. Normalmente no es posible divertirse tanto como simplemente contar del uno al 28.

Información sobre la genética del mamut

Al examinar los cromosomas fósiles obtenidos de la piel de mamut, fue posible ver qué genes estaban activos. Esto se debe a un fenómeno llamado compartimentación cromosómica: la separación del ADN activo e inactivo en dos vecindarios espaciales dentro del núcleo celular. Para la mayoría de los genes, el nivel de actividad coincidía con lo que los investigadores observaron en la piel de elefante moderno. Pero no siempre.

«La pregunta obvia para nosotros es: ¿Por qué es un ‘mamut lanudo’? ¿Por qué no es un ‘mamut calvo impactante’?» Dr. Thomas Gilbert, director del Centro de Hologenómica y coautor correspondiente del artículo. «El hecho de que la segmentación todavía se conserve en estos fósiles es crucial, porque permitió ver por primera vez que los genes están activos en un mamut lanudo. Y resulta que hay genes importantes que controlan el desarrollo de los folículos pilosos. , cuyo patrón de actividad es completamente diferente al de los elefantes.

Los investigadores han visto algo más que una simple segmentación en la forma de estos antiguos cromosomas. De hecho, los cromosomas compartían muchas características estructurales con los cromosomas modernos. La más sorprendente de estas características es la más pequeña: los bucles de cromatina, estructuras tan pequeñas como 50 nm que el equipo de Baylor mapeó por primera vez en humanos hace apenas 10 años.

«La supervivencia de los bucles en estos cromosomas antiguos es probablemente la parte más impresionante», afirma el profesor de investigación ICREA Marc A. Martí-Renom, coautor del estudio y líder de grupo en el Centro Nacional de Análisis Genímico. como el Centro de Control Genómico, ambos en Barcelona, ​​España. «Los bucles de ADN, de sólo 50 nanómetros de tamaño, acercan las secuencias de ADN que activan a sus objetivos genéticos. Por lo tanto, estos fósiles no nos muestran qué genes están activos, sino que nos muestran por qué.

Sin embargo, los investigadores se enfrentan a un enigma: ¿Cómo pudieron sobrevivir fragmentos de ADN cromosómico antiguo durante 52.000 años con su estructura tridimensional? Después de todo, en 1905, en su ‘Annus Mirabilis’ o ‘Año Milagroso’, Albert Einstein publicó un artículo clásico en el que calculaba la rapidez con la que partículas diminutas, como fragmentos de ADN, se mueven a través de la materia. «El trabajo de Einstein hace una predicción simple sobre los fósiles de cromosomas: en circunstancias normales, no deberían existir», dijo Dudchenko. «Y sin embargo: aquí están. ¡Ese era el misterio de la física!»

Resolviendo un rompecabezas prehistórico

Para explicar esta aparente contradicción, los investigadores se dieron cuenta de que los cromosomas fósiles se encuentran en un estado muy especial, similar al estado de las moléculas del vidrio. «El cromovidrio es como el cristal de una ventana: es resistente, pero no es un cristal ordenado», afirmó el coautor del estudio, el Dr. Dijo Erez Lieberman Aiden. Colegio de Medicina. «Si nos acercamos a las partículas individuales, un trozo de vidrio (o un trozo de cromovidrio) es básicamente un atasco de tráfico a nanoescala de punta a punta en un mundo sin marcadores de carril. Partículas individuales, o piezas individuales de ADN primitivo «No puedo ir muy lejos en esa situación. Incluso después de esperar miles de años».

La idea de que los restos del coloso, descubierto en 2018 en el permafrost siberiano, se hayan conservado en un estado similar al del vidrio no es tan descabellada. Sin darse cuenta, muchas civilizaciones desarrollaron métodos para inducir la «transición vítrea» en sus alimentos, generalmente mediante una combinación de refrigeración y deshidratación, como forma de conservarlos. Esto llevó a alimentos como los chips de tortilla y la cecina, que eran más frágiles que los alimentos originales, pero duraban más. Y es por eso que la transición vítrea es un concepto tan importante para los científicos alimentarios modernos. Básicamente, los investigadores descubrieron que los fósiles de cromosomas estaban atrapados dentro de un trozo de cecina de mamut lanudo liofilizada.

«Confirmamos esta teoría realizando experimentos con cecina de res vieja y liofilizada, que es más maleable que la cecina de mamut lanudo», dijo el coprimer autor del estudio e investigador del centro, el Dr. Explicó Cynthia Pérez Estrada. en el Centro de Arquitectura del Genoma y Biofísica Teórica de la Universidad Rice. “Le disparamos. Lo atropellamos con el coche. Tenemos a un ex lanzador abridor de los Astros de Houston que le lanza una bola rápida. De vez en cuando, la cecina se rompe en pedazos diminutos, rompiéndose como cristal. Pero a escala nanométrica, los cromosomas permanecen sin cambios. Por eso estos fósiles pueden sobrevivir. 52.000 años después estaban allí, esperando que los encontráramos.

Para obtener más información sobre este estudio, consulte Desentrañar el genoma del mamut lanudo con tecnología de ADN innovadora.

Referencia: Marcela Sandoval-Velasco, Olga Dudchenko, Juan Antonio Rodríguez, Cynthia Perez Estrada, Marianne Mammoth Font, «La arquitectura del genoma tridimensional continúa en una muestra de piel de mamut lanudo de 52.000 años», Vinicius G. Contessoto, Antonio B. Oliveira Jr., Achuth Callucci, Bernardo J. Jubillaga Herrera, Jeon Jeong, Renata P. Roy, Ishavnia Christopher, David Wise, Arena D. Omar, Sanjit S. Batra, Muhammad S. Neva C. Durand, Brendan O’Connell, Alfred L. Roca, Máximo V. Plikus, María A. Kusli, Svetlana A. Romanenko, Natalia A. Lemskaya, Natalia A. Serdyukova, Svetlana A. Modina, Polina L. Perelman, Elena A. Kizhilova, Sergey I. Byborodin, Nikolai B. Rubtsov, Gur Machol, Krisha Rath, Ragini Mahajan, Parvinder Kaur, Andreas Gnierke, Isabel García-Treviño, Rob Kok, Joseph P. Flanagan, Kelsey Eherrechiz, Valerie Platnikov, Innocenti S. Pavlov, Naria I. Pavlova, Albert V. Protopopov, Michel Di Piero, Alexander S. Grafodatsky, Eric S. Lander, M. Jordan Rowley, Peter G. Volíns, José N. Dalen, Mark A. Marty-Renome, M. Tomás P. Gilbert y Erez Lieberman Aiden, 11 de julio de 2024, la célula.
DOI: 10.1016/j.cell.2024.06.002

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *