Mercado mundial y regional de pruebas genéticas de enfermedades raras

Mercado mundial y regional de pruebas genéticas de enfermedades raras

Dublín, octubre. 3 de septiembre de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – “Mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras – Análisis global y regional: tipo de enfermedad, contribución, tipo de especialidad, tipo de patrón, tipo de rasgo, grupo, tecnología, consumo, edad y análisis de país – Análisis y pronóstico , 2023-2033”, añade el informe. ResearchAndMarkets.com’s donación

El mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras se valoró en 4,11 mil millones de dólares en 2022 y se espera que alcance los 16,69 mil millones de dólares en 2033, con una tasa compuesta anual del 13,69% durante el período previsto 2023-2033.

Tecnologías clave como la secuenciación del genoma completo (WGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) implican el examen completo de todo el código genético de un individuo (genoma) o de regiones específicas que codifican proteínas (exoma). Estos métodos sofisticados desempeñan un papel fundamental en la identificación de variaciones genéticas, mutaciones o anomalías que causan enfermedades raras.

En la era anterior a la secuenciación de próxima generación (NGS), que incluye WGS y WES, los profesionales de la salud confiaban en las pruebas basadas en secuenciación de Sanger. Aunque estas pruebas pueden identificar enfermedades raras, requieren muchísimo tiempo. Además, los médicos tuvieron que luchar con la habitual odisea diagnóstica o diagnóstico convencional hasta obtener resultados concluyentes.

Este largo proceso a menudo provoca retrasos en el tratamiento. El mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras incluye una variedad de paneles y pruebas que destacan en el diagnóstico de enfermedades raras. Estos diagnósticos se basan principalmente en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación de próxima generación (NGS). Entre los paneles de pruebas genéticas de enfermedades raras más prevalentes se encuentran los correspondientes a gastroenterología, trastornos endocrinos y metabólicos y enfermedades neurológicas.

El mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras ha experimentado un crecimiento significativo, impulsado por la creciente demanda de detección temprana de enfermedades raras. La creciente incidencia de enfermedades raras se ha convertido en un factor importante que impulsa la expansión del mercado. Además, existe un creciente reconocimiento y énfasis en la detección temprana y la prevención de enfermedades raras, especialmente en la población pediátrica en todo el mundo, lo que contribuye a la trayectoria de crecimiento del mercado.

Las pruebas genéticas de enfermedades raras tienen un gran potencial para mejorar las soluciones sanitarias. En particular, en enero de 2023, un esfuerzo de colaboración entre BGI Genomics, el Centro Nacional de Enfermedades Cardiovasculares, el Hospital Fuwai y el Laboratorio Estatal Clave de Enfermedades Cardiovasculares condujo al desarrollo del «Sistema de Interpretación Automatizado Cardiogen».

Este innovador sistema sirve como una base de datos completa de genotipos y fenotipos para enfermedades cardiovasculares monogénicas. Otros factores que impulsan el crecimiento del mercado incluyen el aumento de la demanda de los pacientes y el rápido tiempo de respuesta de estas pruebas.

Segmentación de mercado

El segmento de enfermedades endocrinas y metabólicas domina el mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras.

Según el tipo de enfermedad, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está liderado por las endocrinas y metabólicas, con una participación del 21,88% en 2022.

La carga de enfermedades endocrinas y metabólicas suele ser alta en la población general, lo que hace que su diagnóstico y tratamiento sean particularmente difíciles. Su diagnóstico puede resolverse mediante pruebas genéticas como la NGS. Además, también incluye análisis de biomarcadores, cribado neonatal y técnicas de diagnóstico molecular.

El segmento de servicios dominará el mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

Según la oferta, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está liderado por los servicios, que representaron el 81,58% de participación en 2022.

Los servicios están diseñados específicamente para satisfacer las diferentes necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras, los profesionales sanitarios y los investigadores dedicados a este campo. La disponibilidad de estos servicios complementa el uso de productos de diagnóstico y facilita pruebas genéticas integrales y personalizadas de enfermedades raras.

Las pruebas genéticas moleculares ocupan la mayor cuota del mercado

Según el tipo de especialidad, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está liderado por las pruebas genéticas moleculares, que representaron el 58,89% de participación en 2022.

Una de las principales razones de la creciente popularidad de las pruebas genéticas moleculares es que proporcionan información crítica para el asesoramiento genético y la planificación familiar para personas y familias afectadas por enfermedades raras. Al identificar variantes genéticas específicas, las familias pueden obtener información sobre la probabilidad de herencia de la enfermedad y evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a las generaciones futuras. Este tipo de prueba se utiliza para identificar trastornos genéticos en recién nacidos, lo que permite una pronta intervención e inicio del tratamiento.

Muestra de sangre será testigo del mayor crecimiento entre 2023 y 2033

Según el tipo de muestra, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está liderado por las muestras de sangre y representa el 33,99% de participación en 2022.

Las muestras de sangre se procesan para separar varios componentes, incluidos los glóbulos blancos, el suero o el plasma. Estas unidades aisladas luego se someten a análisis adicionales para detectar anomalías genéticas, identificar marcadores bioquímicos o explorar otros indicadores de diagnóstico. Se pueden utilizar métodos de prueba genética como la PCR, la secuenciación de ADN y los microarrays en muestras de sangre para identificar variantes genéticas específicas asociadas con enfermedades raras.

Rasgo hereditario que presenciará el mayor crecimiento entre 2023 y 2033

Según el tipo de rasgo, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está liderado por los rasgos genéticos, que representan el 82,59% de participación en 2022.

Los rasgos hereditarios son características o condiciones que se transmiten de padres a hijos a través del material genético, es decir, el ADN. Estas características son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades raras.

NGS dominará el mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

Sobre la base de la tecnología, el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está liderado por la secuenciación de próxima generación (NGS) y representará el 43,80% de participación en 2022.

La tecnología NGS proporciona alta sensibilidad y especificidad en la detección de variantes genéticas, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones, eliminaciones y reordenamientos estructurales. Esta tecnología extiende sus aplicaciones a pruebas prenatales no invasivas, incluida la detección de anomalías cromosómicas fetales asociadas con ciertas condiciones genéticas raras.

Prenatal presenciará el mayor crecimiento entre 2023 y 2033

Según la edad, el grupo de edad prenatal liderará el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras con una participación del 39,68% en 2022.

El examen y el diagnóstico prenatal juegan un papel crucial en la identificación de posibles enfermedades raras y anomalías congénitas en el feto. Los métodos de pruebas prenatales, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis, se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos o problemas de desarrollo.

Los hospitales dominarán el mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

Según el usuario final, los hospitales lideran el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras, registrando una participación del 53,12% en 2022.

Los hospitales están a la vanguardia en la incorporación de paneles de pruebas sindrómicas en los procedimientos de atención médica de rutina. Los hospitales, especialmente en regiones clave como América del Norte y Europa, y en menor medida en Asia y el Pacífico, han incorporado paneles de pruebas y ensayos sindrómicos para brindar una mejor atención a los pacientes.

Análisis regional

Regiones como América del Norte y Europa tienen industrias tecnológicamente avanzadas y asignan presupuestos sustanciales a actividades de investigación y desarrollo (I+D). Además, allí se realiza el número máximo de pruebas de enfermedades raras, por lo que estas regiones representan la cuota máxima del mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras.

Resumen de los actores clave del mercado y la competencia

Las empresas perfiladas se seleccionaron en función de las aportaciones recopiladas de los principales expertos y se analizó el alcance de la empresa, la cartera de productos y la penetración en el mercado.

Características clave:

Atributo de informeDetalles
Número de páginas309
Período de pronóstico2023 – 2032
Valor de mercado estimado en 2023 (USD).$4,63 mil millones
Valor de mercado previsto para 2032 (USD).$16,69 mil millones
Tasa compuesta de crecimiento anual13,7%
Zonas cubiertasGlobal

Dinámica del mercado

Indicadores de mercado

  • Rápidos avances tecnológicos en el diagnóstico de enfermedades raras
  • Prevalencia creciente de trastornos genéticos y trastornos congénitos
  • Creciente reconocimiento y énfasis en la detección temprana y prevención de enfermedades raras en la población pediátrica

Desafíos de marketing

  • La falta de consolidación de la información dificulta el diagnóstico
  • La necesidad de capital significativo para investigación y desarrollo ha obstaculizado los esfuerzos de expansión global.

Oportunidades de mercado

  • La secuenciación del genoma completo podría poner fin a las odiseas de pruebas genéticas de enfermedades raras
  • Herramientas de diagnóstico basadas en IA que detectan enfermedades raras mediante la identificación de diagnósticos potenciales
  • Transición hacia una mayor cobertura genética en las políticas de reembolso

Criterios competitivos

  • Estrategias y desarrollos clave
  • Actividades de financiación
  • Nuevas ofertas, actualizaciones de productos y patrocinios
  • Fusiones y adquisiciones
  • Alianzas, colaboraciones y expansión empresarial
  • Análisis de cuota de mercado
  • Mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras, análisis de participación de mercado de empresas que ofrecen productos
  • Mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras, análisis de participación de mercado de empresas que brindan servicios.
  • Análisis de distribución de crecimiento
  • Por tipo de enfermedad
  • según la tecnología

Perfiles de empresa

  • Descripción general de la empresa
  • Papel en el mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras
  • Finanzas
  • Desarrollos recientes
  • Perspectiva analítica
    • 23 y yo Holding Co.
    • 3 mil millones, inc.
    • Tecnologías Agilent, Inc.
    • Konica Minolta (Ambry Genetics, Inc.)
    • Grupo BGI
    • Centogen NV
    • Eurofins Scientific SE
    • GeneDx, Corporación Holdings.
    • Agenta EE.UU., Inc. (Genewiz, Inc.)
    • Illumina, Inc.
    • Corporación de invitación
    • Participaciones de la Corporación de Laboratorio de América
    • Intergenomas
    • Myriad Genetics, Inc.
    • OPKO Salud, Inc.
    • Perkin Elmer, Inc.
    • Corporación de Ciencia Exacta (Genética de Prevención)
    • QIAGEN NV
    • Quest Diagnostics está integrado
    • Strand Life Science Pvt. Limitado. Limitado.

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