Primer hombre prehistórico con síndrome de Turner identificado a partir de ADN antiguo

Primer hombre prehistórico con síndrome de Turner identificado a partir de ADN antiguo

Imagen del trabajo de excavación de esqueletos en el sitio de Lincoln Eastern Bypass (Network Archaeology). Crédito: Arqueología en Red

Investigadores del Instituto Francis Crick, en colaboración con la Universidad de Oxford, la Universidad de York y Oxford Archaeology, han desarrollado una nueva técnica para medir con mayor precisión el número de cromosomas en genomas antiguos, utilizándola para identificar a la primera persona prehistórica con el síndrome de Turner en mosaico. La vida hace unos 2.500 años se caracterizaba por tener un cromosoma X en lugar de dos (XX).

Publicado como parte de su investigación. Biología de la comunicaciónIdentificaron a una persona temprana con síndrome de Jacobs (caracterizado por un cromosoma Y extra-XYY) del período medieval temprano, tres personas con síndrome de Klinefelter (un cromosoma X extra-XXY) en diferentes períodos y un bebé con síndrome de Down del Hierro. Edad.

La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de moléculas de ADN llamadas cromosomas, y los cromosomas sexuales suelen ser XX (femenino) o XY (masculino), aunque existen variaciones en el desarrollo sexual. La aneuploidía ocurre cuando las células de una persona tienen un cromosoma extra o faltante. Si ocurre en los cromosomas sexuales, se pueden observar algunas diferencias, como retraso en el crecimiento o cambios de altura durante la pubertad.

Las muestras de ADN antiguas pueden deteriorarse con el tiempo y contaminarse con ADN de otras muestras antiguas o de las personas que las mantienen. Esto dificulta capturar con precisión las diferencias en la cantidad de cromosomas sexuales.

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    Un pozo en la cima de depósitos de la Edad del Hierro (Tony Audsley), donde se encontró a un hombre con síndrome de Turner. Crédito: Tony Audsley

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    Una vista general del sitio de Charterhouse Warren en 1972 (Tony Audsley), donde se encontró a un hombre con síndrome de Turner. Crédito: Tony Audsley

El equipo de Crick desarrolló un método computacional que tiene como objetivo capturar gran parte de la variación en los cromosomas sexuales. Para los cromosomas sexuales, esto implica contar el número de copias de los cromosomas X e Y y comparar el resultado con una línea de base prevista (lo que se esperaría ver).

El equipo utilizó un nuevo método para analizar ADN antiguo de un gran conjunto de datos de individuos recopilados a lo largo de la historia británica como parte de su proyecto Mil Genomas Británicos Antiguos, identificando seis individuos con aneuploidías en cinco sitios: Somerset, Yorkshire, Oxford y Lincoln (dos sitios). . . Los individuos vivieron desde la Edad del Hierro (hace 2.500 años) hasta el período posmedieval (hace unos 250 años).

Identificaron cinco personas con cromosomas sexuales fuera de las categorías XX o XY. Todos fueron enterrados según las costumbres de su sociedad, aunque no se han encontrado posesiones que arrojen mucha luz sobre sus vidas.

Los tres individuos con síndrome de Klinefelter vivieron en épocas diferentes, pero compartían algunas similitudes: todos eran ligeramente más altos que el promedio y mostraban signos de retraso en el crecimiento en la edad adulta.

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    Cementerio medieval debajo de Longwall Quad, Magdalen College. Esqueleto 4205 excavado. (Arqueología de Oxford). Crédito: Arqueología de Oxford

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    Esqueleto con Síndrome de Jacobs (Arqueología en Red). Crédito: Arqueología en Red

Al investigar los detalles de los huesos, el equipo de investigación pudo ver que era poco probable que una persona con síndrome de Turner hubiera pasado por la pubertad y hubiera comenzado a menstruar a pesar de tener una edad estimada de 18 a 22 años. Se ha demostrado que su síndrome es mosaico; Algunas células tenían una copia del cromosoma X y otras dos.

«Al medir con precisión los cromosomas sexuales, pudimos mostrar la primera evidencia prehistórica del síndrome de Turner hace 2.500 años y la aparición más temprana del síndrome de Jacobs», dijo Kakia Anastasiado, estudiante de doctorado en el Laboratorio de Genómica Antigua de Crick y primera autora del estudio. Es difícil ver el panorama completo de cómo interactuaban con la sociedad, porque no se los encontró con posesiones ni en entierros inusuales, pero da una idea de cómo se perciben las percepciones de identidad de género. evolucionó. Con el tiempo.»

Pontus Skoglund, líder del grupo del Laboratorio de Genómica Antigua de Crick, dijo: «Nuestro enfoque es capaz de clasificar la contaminación del ADN en muchos casos y ayudar a analizar el ADN antiguo incompleto, por lo que puede aplicarse a restos arqueológicos que son difíciles de analizar.

«La combinación de estos datos con el contexto y la propiedad del entierro permite obtener una perspectiva histórica sobre cómo se percibía la sexualidad, el género y la diversidad en las sociedades pasadas. Espero que este enfoque se aplique a medida que el recurso general de datos de ADN antiguo siga creciendo».

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    Vista general del cementerio medieval en Longwall Quad, Magdalen College bajo excavación (donde se encontró un hombre con síndrome de Klinefelter). Biblioteca de Magdalen College (Arqueología de Oxford) Vista de arriba a norte. Crédito: Arqueología de Oxford

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    Vista general del cementerio medieval en Longwall Quad del Magdalen College bajo excavación. Vista hacia el sur con la biblioteca de Magdalen College al fondo (Arqueología de Oxford). Crédito: Arqueología de Oxford

El equipo trabajó con arqueólogos de la Universidad de Oxford, el Museo Wells y Mendip, la Universidad de York, la Universidad de Bradford, Arqueología de Oxford, Osteoarqueología de York y Arqueología en red.

Rick Skulting, profesor de arqueología científica y prehistórica de la Universidad de Oxford, dijo: «Los resultados de este estudio abren nuevas e interesantes posibilidades para el estudio de la sexualidad pasada, yendo más allá de las categorías binarias en formas que de otro modo serían imposibles. Se están realizando avances hecho en análisis de ADN antiguo.»

Más información:
Detección de aneuploidía cromosómica en genomas antiguos., Biología de la comunicación (2024) DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z

Proporcionado por el Instituto Francis Crick

referencia: Primera persona prehistórica con síndrome de Turner identificada a partir de ADN antiguo (2024, 11 de enero) Consultado el 11 de enero de 2024 en https://phys.org/news/2024-01-prehistoric-person-turner-syndrome-ancient.html

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