Reino Unido aprueba la primera terapia génica

La anemia de células falciformes afecta a los glóbulos rojos de la sangre, que son responsables de transportar la hemoglobina por todo el cuerpo.

La hemoglobina es una proteína que se une al oxígeno y lo entrega a los tejidos y órganos de todo el cuerpo.

Esta enfermedad hace que los glóbulos rojos se formen incorrectamente, formando una C o forma de «hoz». Estos glóbulos rojos no viven lo suficiente para estar sanos. Puede causar anemia.

Estas células son muy pegajosas, lo que hace que se formen grumos. Puede causar obstrucciones en los vasos sanguíneos y arterias de una persona y causar dolor.

Debido a que la anemia falciforme se hereda, una persona sólo puede contraerla si recibe el gen de uno de sus padres biológicos. Los síntomas de esta afección comienzan a aparecer en el primer año de vida, generalmente alrededor de los 5 meses de edad.

Las personas que viven con la enfermedad de células falciformes experimentan mucho dolor, incluso Dolor crónico – Debido a la formación de grupos de glóbulos rojos en el torrente sanguíneo.

Además, las personas con anemia falciforme tienen un mayor riesgo. Infecciones, Un golpe, Pérdida de visión, coagulación de la sangre, Trastornos del sueño, Problemas de riñonY Problemas hepáticos.

Actualmente, los tratamientos para la anemia de células falciformes incluyen principalmente medicamentos utilizados para el manejo del dolor y procedimientos quirúrgicos (transfusiones de sangre y médula ósea), también conocidos como trasplantes de células madre.

Algunas personas con anemia de células falciformes necesitan sólo una transfusión de sangre, mientras que otras necesitan transfusiones crónicas cada pocas semanas.

Las transfusiones de sangre son comúnmente aceptadas. Muy seguro. Sin embargo, existen posibles complicaciones que incluyen reacciones alérgicas, fiebre y propagación de infecciones.

Un trasplante de médula ósea es un procedimiento más invasivo y estudios previos demuestran que es demasiado Doloroso.

El trasplante de médula ósea tiene varias complicaciones potenciales, que incluyen: Infeccionesnáuseas, fracaso del injerto, Problemas pulmonares, Perdida de cabello, Problemas de la vistaY Dolor de boca y garganta.

En los últimos años, los científicos han comenzado a explorar opciones de terapia genética para la anemia de células falciformes.

En un estudio cuyos resultados se publicaron en febrero de 2019, los investigadores pudieron utilizar una nueva terapia genética para revertir los síntomas de la enfermedad en dos participantes del estudio con anemia de células falciformes.

En enero de 2021, los investigadores informaron que habían utilizado con éxito Edición del gen CRISPR-Cas9 apuntar BCL11A GeneUn gen que permite que el gen de la hemoglobina fetal se desactive al nacer, lo que desencadena la transcripción de otro gen de hemoglobina.

Al eliminar el gen que desactiva el gen de la hemoglobina fetal, se puede copiar un gen de hemoglobina fetal defectuoso en lugar del gen de hemoglobina defectuoso que normalmente se expresa en personas con anemia falciforme.

La nueva terapia génica fue aprobada recientemente por la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido (MHRA), basada en una herramienta de edición de genes CRISPR llamada Casgevi (exagamglogene autotemcel).

Casgevi, elaborado por Vertex Pharmaceuticals Incorporated y CRISPR Therapeutics, está autorizado para su uso en personas de 12 años o más con anemia de células falciformes y determinadas afecciones.

Los participantes del estudio con anemia de células falciformes o beta-talasemia dependiente de transfusiones tuvieron crisis vasooclusivas graves o habían sido dependientes de transfusiones durante al menos 12 meses, cumpliendo los resultados preliminares de abandono del ensayo clínico para cada condición, informa Casgevi.

En junio de 2023, la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aceptó solicitudes de licencia de productos biológicos para exagamglogene autotemcel con el nombre comercial exa-cel para el tratamiento de la anemia de células falciformes y la beta-talasemia dependiente de transfusiones.

La FDA también otorgó una revisión prioritaria y una revisión estándar para las fechas previstas del 8 de diciembre de 2023 y el 30 de marzo de 2024.

Muchos miembros de la comunidad médica expresaron su agradecimiento por la aprobación de Casgavy por parte del Reino Unido.

«El anuncio de hoy de que Casgevi ha sido aprobado por la MHRA como la primera terapia génica para el tratamiento de la beta-talasemia es una gran noticia para los pacientes y la comunidad científica de terapia génica», afirmó el Prof. dijo David Ruda. en un comentario a Centro de medios científicos.

«Los resultados publicados del ensayo clínico son muy prometedores», señaló.

Sin embargo, añadió una nota de precaución:

«Sin embargo, es bien sabido que CRISPR puede conducir a modificaciones genéticas espurias con consecuencias desconocidas para las células tratadas. Es esencial observar los datos de secuenciación del genoma completo de estas células antes de sacar una conclusión. Sin embargo, este anuncio me da una sensación de cauto optimismo.

«Este es un hito que abre la puerta a nuevas aplicaciones de las terapias CRISPR en el futuro para el tratamiento potencial de muchas enfermedades genéticas», afirmó el Dr. El profesor de Lee, el Prof. Dame Kay Davies opinó. Para Centro de medios científicos.

«El desafío es que estos tratamientos pueden ser muy costosos, por lo que es importante encontrar una manera de hacerlos más accesibles a nivel mundial», explicó.

Dr. Director Médico de la Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes. Lewis Hsu expresó un entusiasmo más entusiasta por el respaldo de la MHRA. Noticias médicas hoy:

«La aprobación de Casgevy marca un momento histórico para las personas con anemia falciforme en el Reino Unido. Es emocionante ver esta decisión mientras esperamos una decisión de la FDA sobre la viabilidad de Exa-Cell en los Estados Unidos. Si se aprueba su uso En los Estados Unidos, esta terapia sería un avance importante en el tratamiento de la anemia de células falciformes; sin embargo, existen preocupaciones válidas para las personas, tanto en el país como en el extranjero, sobre la posibilidad de efectos adversos.