¿Son éticas las pruebas genómicas caseras como 23andMe?

Cheryl Verstrate, DNP, AGPCNP-BC, OCN

A medida que las pruebas genómicas directas al consumidor crecen en popularidad, es probable que más pacientes con cáncer rechacen los servicios de asesoramiento genético y opten por las pruebas a través de 23andMe o Family Tree DNA.1 Sin embargo, según Cheryl Verstrate, DNP, AGPCNP-BC, OCN, las enfermeras de oncología deben estar preparadas para discutir las deficiencias de estas pruebas y explicar por qué se prefiere el asesoramiento genético siempre que sea posible.1-5

«Por lo general, recurren a las enfermeras para que respondan esas preguntas», dijo en una entrevista. «Debemos estar preparados para brindar a los pacientes y sus familias una educación y respuestas integrales y éticamente sólidas sobre esta prueba».

Verstrate es enfermera especializada en hematología y oncología con experiencia en genética del cáncer y profesora asistente en la Facultad de Enfermería Kirkoff de la Universidad Estatal de Grand Valley en Grand Rapids, Michigan. Recientemente, fue coautor de un artículo publicado. Revista Clínica de Enfermería Oncológica, destaca las desventajas de las pruebas genómicas caseras. En una entrevista con Noticias de enfermería oncológicaVerStrate analiza las implicaciones de su investigación y lo que las enfermeras de oncología necesitan saber sobre el tema.

Noticias de enfermería oncológica: ¿Puede proporcionar algún contexto para la investigación? ¿Considera que los pacientes de su consulta están interesados ​​en estas pruebas?

verstrado: Estoy interesado en explorar las pruebas genéticas directas al consumidor porque su popularidad ha aumentado enormemente. Esta tecnología ha avanzado: está más disponible y es más asequible que en el pasado. Ahora es más accesible para la gente común.

Además, (se encontró allí) una mayor conciencia comunitaria sobre las pruebas genéticas de la línea germinal. En la cultura pop, vemos a los padres de Beyoncé haciéndose pruebas genéticas y a Angelina Jolie haciéndose pruebas y siendo muy pública sobre su viaje. BRCA1. La población en general es más consciente de esta oportunidad y, en general, a nuestra sociedad no le gustan los guardianes. Cada vez más personas realizan sus propias investigaciones y toman decisiones médicas fuera del entorno clínico. Esto se agrava cuando nos dirigimos a empresas y utilizamos publicidad y otras prácticas de marketing.

Desde mi percepción como miembro de la comunidad, como mis familiares, como mis pacientes que plantean preguntas, realmente no podía permitirme el lujo de tener falta de conocimiento. Tenía que hacer que esas conversaciones fueran cómodas. Con esta publicación, espero arrojar algo de luz sobre los riesgos asociados con las pruebas directas al consumidor y abordar algunos de esos conceptos erróneos comunes.

¿Cuál es el atractivo de las pruebas genómicas directas al consumidor?

Los consumidores a menudo perciben que las pruebas genómicas directas al consumidor son más baratas y convenientes, porque ahora no tienen que pasar por el proceso de derivación, no tienen que esperar una cita, (están) asociadas con las pruebas. en una clínica. Un entorno que pueden percibir como más conveniente. Es posible que sientan que sus resultados se mantendrán confidenciales porque se entiende que esto es entre ellos y esta empresa, y depende de ellos compartir esa información con sus proveedores de atención médica. Es posible que sientan que tienen un poco más de control sobre quién obtiene esa información y con quién comparten sus hallazgos.

¿Cuáles son las limitaciones de estas pruebas?

Existen muchos riesgos asociados con este tipo de pruebas. Mi mayor preocupación es que, desde una perspectiva clínica, se pueda asumir que los pacientes obtendrán información de salud clara y precisa que les ayudará a tomar decisiones. Ya sabes, se trata de tomar decisiones médicas fuera de un entorno clínico sin la guía de un asesor genético o un equipo de atención clínica. Y estos resultados, estos resultados de pruebas directas al consumidor, en realidad no deberían usarse para tomar decisiones médicas; A menudo, su análisis es inadecuado y es probable que los resultados se malinterpreten, especialmente cuando eliminamos a esos profesionales de la salud del proceso de prueba.

Además, cuando eliminamos a esa persona del proceso, es poco probable que tengamos asesoramiento previo y posterior. Esto tiene implicaciones realmente significativas sobre el tipo de consentimiento informado que tienen realmente nuestros pacientes: ¿tienen conocimiento y comprensión reales de para qué se utilizarán sus datos genómicos? ¿Cómo se aplica HIPAA en este entorno? ¿Esto se aplica cuando hablamos de datos genómicos que te identifican claramente? Hablo con mis familiares y les digo: “Puedo tomar la decisión de no hacerme esta prueba. Pero como compartimos ADN, está bien hacerles la prueba a mis hermanas, ¿verdad? Así que también pueden influir todo este tipo de implicaciones morales, por no hablar de la capacidad del elemento psicológico para conseguir resultados, para los que no estás preparado, no sabes interpretar por ti mismo. Y tienes al Dr. para solucionarlo. Usando Google.

¿Cuáles son algunas consideraciones éticas que las enfermeras deben tener en cuenta con estas pruebas?

Los pacientes rechazaron las pruebas en un entorno clínico porque previamente habían realizado pruebas directas al consumidor y sentían que eran adecuadas y completas.

Estoy en una posición en la que casi sientes que te estás preparando para el fracaso. Usted remite al paciente a usted, intenta aconsejarlo, intenta establecer esta relación y ganarse su confianza. Si ya tienen la prueba, estás tratando de convencerlos de por qué eres relevante, de por qué tienes algo que agregar, de por qué su decisión anterior no debería usarse en este entorno y por qué no podemos usar esas. resultados. Eso supone que el paciente se presenta a visitarlo.

Un estudio de Stanford de hace cinco años examinó la mala interpretación de los resultados en mujeres sometidas a cirugía por cáncer de mama. Las pacientes se sometieron a pruebas genéticas (y los resultados mostraron) que no tenían mayor riesgo de recurrencia del cáncer de mama que la población general. Pero los cirujanos malinterpretaron esos hallazgos y asumieron que tenían un alto riesgo. Se animó a estos pacientes a someterse a cirugías más invasivas e invasivas de las necesarias.2

Si tenemos profesionales de la salud que luchan por interpretar estos hallazgos, incluso en un entorno clínico, solo lo exacerbamos cuando eliminamos a los profesionales y (hacemos) que los pacientes hagan sus propias pruebas. Un ejemplo de la vida real que más me preocupa es el de los pacientes que se someten a procedimientos invasivos innecesarios con riesgos significativos y complicaciones (postoperatorias) basadas en malas interpretaciones o información inadecuada.

¿En qué punto del recorrido del paciente suele encontrarse con ellos?

Eso depende. A veces es al final del viaje, los pacientes están en la clínica de supervivencia y el proveedor de supervivencia dice: “Oh, nunca nos hemos hecho una prueba o nos hicimos una prueba genética hace 20 años y tal vez deberíamos actualizar esa prueba. “En el caso del cáncer de mama, generalmente es una etapa temprana del proceso, porque a menudo tenemos esta bifurcación en el camino (donde preguntamos:) ¿Vamos a optar por la conservación de la mama y la cirugía mínimamente invasiva? ¿Y (estos resultados) nos ayudan a decidir si nos sentimos cómodos con un enfoque menos invasivo o (si) creemos que esta persona realmente tiene un alto riesgo?

A medida que la terapia con inhibidores de PARP se utiliza cada vez más, realizamos mucho asesoramiento y pruebas genéticas «en medio» del tratamiento del paciente. Hemos agotado nuestras (otras) opciones, pero queremos saber si valen la pena (inhibidores de PARP).

Aconsejo a pacientes que van a cuidados paliativos y que quieren esa información para sus familias. Realmente podría estar en cualquier parte de ese viaje. Podría ser alguien que no tiene un diagnóstico de cáncer pero tiene antecedentes familiares muy sólidos. Conozco muchas familias e interactúo con pacientes a lo largo de ese viaje.

¿Cuáles son, en su opinión, las implicaciones para la práctica de la enfermería oncológica?

De esto no nos puede faltar el conocimiento personal. Debemos saber que nuestros pacientes hacen esto, nos sintamos cómodos con ello o no. A medida que los pacientes se vuelven cada vez más independientes, debemos ser conscientes de los riesgos para poder educarlos. Necesitamos darnos cuenta de que (este) tipo de pruebas a menudo utiliza tecnología inadecuada. No requiere pruebas clínicas exhaustivas para determinar el riesgo de la línea germinal. Necesitamos poder transmitir eso a nuestros pacientes.

Visitan al médico en el consultorio y luego recuerdan todas sus preguntas… cuando llegan a su cita de oncología radioterápica o a su cita postoperatoria o a su infusión de quimioterapia (para recibir). Realmente dependen de las enfermeras y de las enfermeras orientadoras para esa educación.

Referencias

  1. Verstrate CA, Mahón SM. Pruebas genómicas directas al consumidor a través de una lente ética: consideraciones de enfermería oncológica. Clin J Oncol Enfermeras. 2023;27(4):380-388. doi:10.1188/23.CJON.380-388
  2. Kilbride MK, Bradbury AR. Evaluación de pruebas genéticas directas al consumidor basadas en la web para determinar la susceptibilidad al cáncer. Oncología de precisión JCO. 2020;4:161–169. a mí:10.1200/PO.19.00317
  3. Raz AE, Niemiec E, Howard HC, Sterckx S, Cockbain J, Prainsack B. Transparencia, consentimiento y confianza en el uso de datos del consumidor por parte de una empresa de pruebas genéticas en línea: una encuesta exploratoria entre usuarios de 23andMe. La nueva genética y la sociedad. 2020;39(4):459–482. Tel:10.1080/14636778.2020.1755636
  4. Daviet R, Nave G, Wind J. Datos genéticos: usos y abusos potenciales en marketing. J. Marca 2022;86(1):7–26. Tel:10.1177/0022242920980767
  5. Underhill-Blazey M, Clem MR. Discriminación genética: impacto de la Ley de no discriminación de información genética en la práctica y la investigación. Clínico. J Oncol Enfermeras. 2020;24(2):135–137. a mí:10.1188/20.CJON.135-137
  6. Jagsi R, Hawley ST, Griffith KA, et al. Contrastando decisiones de mastectomía profiláctica en una muestra poblacional de pacientes con cáncer de mama en etapa temprana. Jama Surg, 2017;152(3):274-282. doi:10.1001/jamasurg.2016.4749

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